Fibrose cística

Por seforutil.com | Publicado em 16 de janeiro de 2024
Atualizado em 29 de novembro de 2024

Visão geral

Fibrose cística é uma doença hereditária na qual os pulmões e o sistema digestivo podem ficar obstruídos com muco espesso e pegajoso. Pode causar problemas respiratórios e digestivos desde tenra idade. Ao longo de muitos anos, os pulmões ficam cada vez mais danificados e podem eventualmente parar de funcionar adequadamente. Estão disponíveis vários tratamentos para ajudar a reduzir os problemas causados pela doença, mas infelizmente a esperança média de vida é reduzida para as pessoas que a sofrem.

Sintomas de fibrose cística

Os sintomas da fibrose cística tendem a começar na primeira infância, embora às vezes possam se desenvolver logo após o nascimento ou não serem óbvios até a idade adulta. Pessoas com a doença também podem desenvolver uma série de condições relacionadas, incluindo diabetes, ossos finos e enfraquecidos (osteoporose) e problemas de fígado. Alguns dos principais sintomas da fibrose cística podem incluir:

▪ Infecções recorrentes no peito.
▪ Dificuldade em ganhar peso
▪ Tosse frequente e úmida.
▪ Diarreia.
▪ Chiado ocasional e falta de ar.

Causas da fibrose cística

A fibrose cística é causada por um gene defeituoso que uma criança herda de ambos os pais. O gene defeituoso significa que algumas células lutam para mover sal e água através da parede celular. Isso, junto com infecções recorrentes, pode resultar no acúmulo de muco espesso e pegajoso nos tubos e passagens do corpo. Para nascer com fibrose cística, uma criança tem que herdar duas cópias deste gene defeituoso, uma de cada um dos pais. Seus pais geralmente não terão a doença, porque carregarão apenas um gene defeituoso e outro que funciona normalmente. Se ambos os pais forem portadores do gene defeituoso, há 25% de chance de que cada filho que eles tenham nasça com fibrose cística.

Triagem e testes para fibrose cística

A maioria dos casos de fibrose cística são agora detectados logo após o nascimento através do exame de sangue do recém-nascido. Isso envolve coletar uma gota de sangue do calcanhar do bebê e testá-la em busca de anormalidades que possam indicar fibrose cística. Mais testes serão necessários para confirmar o diagnóstico, como:

▪ Um teste de suor: para medir a quantidade de sal no suor, já que o suor de alguém com fibrose cística tem níveis de sal mais elevados do que o normal.
▪ Um teste genético: onde uma amostra de sangue ou saliva é verificada em busca do gene defeituoso que causa a fibrose cística.

Esses testes também podem ser realizados em crianças mais velhas e adultos com sintomas de fibrose cística que não tenham sido examinados anteriormente. Se você tem histórico familiar de fibrose cística, pode fazer o teste para determinar se corre o risco de ter um filho com a doença, verificando se você é “portador” do gene defeituoso que a causa.

Tratamentos para fibrose cística

Atualmente, não há cura para a fibrose cística, mas vários tratamentos estão disponíveis para ajudar a controlar os sintomas, prevenir complicações e facilitar a convivência com a doença. Os possíveis tratamentos incluem:

▪ Antibióticos para prevenir e tratar infecções no peito.
▪ Medicamentos para tornar o muco nos pulmões mais fino e mais fácil de tossir.
▪ Medicamentos para alargar as vias respiratórias e reduzir a inflamação.
▪ Técnicas e dispositivos especiais para ajudar a limpar o muco dos pulmões.
▪ Medicamentos que ajudam a pessoa a absorver melhor os alimentos.
▪ Seguir uma dieta especial e tomar suplementos para prevenir a desnutrição.

Perspectiva para fibrose cística

A fibrose cística é uma condição progressiva, o que significa que tende a piorar com o tempo. Eventualmente, a condição pode ser fatal se causar uma infecção grave ou se os pulmões pararem de funcionar corretamente. As perspectivas para a fibrose cística melhoraram consideravelmente nos últimos anos devido aos avanços no tratamento, embora a maioria das pessoas com fibrose cística tenha uma esperança de vida inferior à média. Atualmente, cerca de metade das pessoas com fibrose cística viverão mais de 40 anos. As crianças que nascem com a doença hoje em dia provavelmente viverão mais do que isso.

Informações sobre você

Se você ou o seu filho tiver fibrose cística, a sua equipa clínica transmitirá informações sobre você/seu filho ao Serviço Nacional de Registo de Anomalias Congênitas e Doenças Raras (NCARDRS). Isto ajuda os cientistas a procurar melhores formas de prevenir e tratar esta condição. Você pode cancelar o registro a qualquer momento.

Sintomas de fibrose cística

A fibrose cística pode causar uma série de problemas. Os pulmões e o sistema digestivo são as principais áreas afetadas. Os sintomas tendem a começar na primeira infância, mas por vezes podem desenvolver-se logo após o nascimento e, muito ocasionalmente, podem não ser óbvios até à idade adulta. Hoje em dia, a fibrose cística costuma ser diagnosticada antes do aparecimento dos sintomas, por meio de exames de rastreamento realizados logo após o nascimento. Os principais problemas associados à fibrose cística são descritos abaixo.

Problemas pulmonares

A fibrose cística pode causar muco pegajoso obstruindo os pulmões e as vias respiratórias. Com o tempo, os pulmões podem ficar cada vez mais danificados e, eventualmente, parar de funcionar adequadamente. Isso pode causar:

▪ Infecções recorrentes no peito: ocorrem porque o muco nos pulmões é um terreno fértil ideal para bactérias.
▪ Inflamação persistente das vias aéreas, que pode fazer com que elas se tornem anormalmente alargadas (bronquiectasia).
▪ Aumento da tosse.
▪ Chiado ocasional e falta de ar.

Problemas do sistema digestivo

O muco também pode bloquear partes do sistema digestivo, o que pode afetar a forma como o alimento viaja pelo intestino e como é decomposto ou absorvido. Isso pode causar:

▪ Uma obstrução intestinal grave nos primeiros dias de vida (íleo meconial), muitas vezes será necessária uma operação para remover o bloqueio.
▪ Icterícia.
▪ Diarreia ou fezes grandes e fedorentas.
▪ Problemas para ganhar peso e crescer, isso pode ocorrer porque o corpo tem dificuldade para digerir e absorver nutrientes (desnutrição).
▪ Diabetes desde o final da infância ou início da idade adulta, pode desenvolver-se se o pâncreas ficar gravemente danificado.

Outros problemas

Pessoas com fibrose cística também podem enfrentar vários outros problemas, incluindo:

▪ Sinusite.
▪ Pólipos nasais.
▪ Ossos finos e enfraquecidos (osteoporose): isto pode ocorrer como resultado de infecções repetidas, crescimento deficiente, falta de atividade física e desnutrição.
▪ Inchaço e dor nas articulações (artrite ou artralgia) desde o final da infância.
▪ Dificuldade em conceber filhos, a maioria dos homens com fibrose cística não consegue ter filhos naturalmente (embora alguns tratamentos de fertilidade ainda possam funcionar) porque os tubos que transportam os espermatozoides não se desenvolvem corretamente; as mulheres podem engravidar, no entanto.
▪ Problemas hepáticos causados pelos minúsculos ductos biliares do fígado bloqueados por muco.
▪ Perda de pequenas quantidades de urina, especialmente durante ataques de tosse (incontinência de esforço).

Causas da fibrose cística

Como a fibrose cística é herdada

Os genes vêm em pares. Você herda um conjunto de sua mãe e um conjunto de seu pai. Para nascer com fibrose cística, a criança precisa herdar uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais. Isto pode acontecer se os pais forem “portadores” do gene defeituoso. Isso significa que eles próprios não têm fibrose cística, mas podem ter um filho com a doença se o parceiro também for portador do gene defeituoso. Estima-se que cerca de 1 em cada 25 pessoas seja portadora do gene defeituoso que causa a fibrose cística. Se ambos os pais forem portadores, há:

▪ 25% de chance de que cada filho que eles tenham não herde nenhum gene defeituoso e não tenha fibrose cística, ou seja capaz de transmiti-la.
▪ 50% de chance de que cada filho que eles tenham herde apenas uma cópia do gene defeituoso de um dos pais e seja portador.
▪ 25% de chance de que cada filho herde cópias do gene defeituoso de ambos os pais e tenha fibrose cística.

Isso é conhecido como padrão de herança autossômica recessiva.

Diagnosticando fibrose cística

Os testes podem ser realizados para diagnosticar a fibrose cística em qualquer idade. A maioria dos casos é agora detectada logo após o nascimento através do rastreio neonatal, mas as crianças mais velhas e os adultos com sintomas de fibrose cística que não foram rastreados também podem fazer testes para verificar a doença. Testes para descobrir se você é “portador” do gene defeituoso responsável pela fibrose cística também podem ser recomendados para algumas pessoas.

Triagem neonatal

Um teste de sangue em recém-nascidos é oferecido a todos os bebês na Escócia para ajudar a detectar problemas precocemente, incluindo fibrose cística. Quando seu bebê tiver cinco a oito dias de vida, um profissional de saúde fará uma picada no calcanhar e coletará gotas de sangue em um cartão especial. O sangue é então enviado a um laboratório para verificação de anormalidades que possam indicar fibrose cística. Você deve receber os resultados quando seu bebê tiver de seis a oito semanas de idade. Você será contatado mais cedo se um problema for encontrado e será solicitado que você compareça a uma consulta no hospital. O resultado do rastreio não é 100% preciso, pelo que mais testes serão realizados para confirmar o diagnóstico. Você, seu parceiro e quaisquer outros filhos que você tenha também podem ser testados para verificar se carregam o gene defeituoso que causa a fibrose cística.

Confirmando um diagnóstico

Serão realizados testes para confirmar o diagnóstico se o exame sugerir que seu filho pode ter fibrose cística ou se seu médico achar que você pode ter a doença e não tiver sido examinado anteriormente. Dois testes principais podem ser usados para diagnosticar a fibrose cística:

▪ Teste do suor: um teste para medir a quantidade de sal no suor, já que o suor de alguém com fibrose cística tem níveis de sal mais elevados do que o normal.
▪ Teste genético: onde uma amostra de sangue ou saliva é verificada em busca do gene defeituoso que causa a fibrose cística.

O teste do suor é mais comumente usado, embora o teste genético possa ser feito se o resultado do teste do suor for inconclusivo ou para identificar a falha genética específica que está causando a doença.

Teste de operadora

Testes para descobrir se você carrega o gene defeituoso que causa a fibrose cística podem ser úteis se:

▪ Você tem um parente próximo, como um filho, irmão ou pai, que é portador conhecido.
▪ Você tem um parente próximo com fibrose cística.
▪ Seu parceiro é conhecido por carregar o gene da fibrose cística.

Isso pode ser feito por meio de um exame de sangue ou, ocasionalmente, de um enxaguatório bucal especial, para coletar uma amostra de células. A amostra é então enviada a um laboratório para que possa ser verificada a presença do gene defeituoso. Descobrir se você é portador do gene defeituoso pode ajudar a determinar se você corre o risco de ter um filho com fibrose cística. Um conselheiro genético explicará os resultados do teste e discutirá as implicações e opções disponíveis para futuras gestações.

Tratamento da fibrose cística

Atualmente, não há cura para a fibrose cística, mas é possível ajudar a controlar os sintomas, prevenir ou reduzir complicações e facilitar a convivência com a doença. Uma pessoa com fibrose cística será apoiada por uma equipe de profissionais de saúde em um centro especializado em fibrose cística. Será elaborado um plano de cuidados adaptado às suas necessidades individuais. Uma variedade de tratamentos pode ser usada e, às vezes, será necessário tratamento hospitalar. Consultas regulares para monitorar a condição também serão recomendadas. Alguns dos principais tratamentos para fibrose cística incluem:

Medicamentos para problemas pulmonares

Pessoas com fibrose cística podem precisar tomar vários medicamentos diferentes para tratar e prevenir problemas pulmonares. Estes podem ser engolidos, inalados ou injetados. Alguns dos principais medicamentos para fibrose cística são:

▪ Antibióticos para prevenir e tratar infecções no peito.
▪ Medicamentos para tornar o muco pegajoso nos pulmões mais fino, como dornase alfa, solução salina hipertônica e pó seco de manitol.
▪ Um medicamento chamado ivacaftor para ajudar a reduzir os níveis de muco no corpo, embora só seja adequado para menos de 1 em cada 20 pessoas (4%) com fibrose cística.
▪ Broncodilatadores para alargar as vias aéreas e ajudar a facilitar a respiração.
▪ Medicação esteroide para tratar pólipos nasais (pequenos crescimentos dentro do nariz).

Também é importante que as pessoas com fibrose cística estejam em dia com todas as vacinas de rotina e tomem a vacina contra a gripe todos os anos, quando tiverem idade suficiente.

Técnicas de desobstrução das vias aéreas

Além da medicação, técnicas especiais podem ser usadas para ajudar a manter os pulmões e as vias aéreas desobstruídas. Um fisioterapeuta pode lhe dar conselhos. Algumas das principais técnicas incluem:

▪ Ciclo ativo de técnicas de respiração (ACBT): uma técnica que envolve uma sequência de respiração relaxada, seguida por exercícios de respiração profunda.
▪ Drenagem autogênica: uma série de técnicas respiratórias suaves que eliminam o muco dos pulmões.
▪ Drenagem postural modificada: uma técnica que envolve mudar sua posição para facilitar a remoção do muco dos pulmões.
▪ Dispositivos de desobstrução das vias aéreas: dispositivos portáteis que usam vibração e pressão de ar para ajudar a remover o muco das vias aéreas.

Sua equipe médica pode fornecer mais informações sobre as técnicas mencionadas acima.

Aconselhamento dietético e nutricional

Para as pessoas com fibrose cística, obter uma nutrição adequada é vital para ajudá-las a desenvolver-se normalmente e evitar que fiquem doentes com frequência. No entanto, a maioria das pessoas com fibrose cística não consegue digerir alimentos e absorver nutrientes desde a infância. Ocasionalmente, a condição pode causar danos ao pâncreas ao longo do tempo, causando o mesmo problema. Um nutricionista irá aconselhar sobre o que você pode fazer para ajudar a evitar a desnutrição. Eles podem recomendar:

▪ Tomar cápsulas de enzimas digestivas com todas as refeições e lanches para ajudar na digestão, o número de cápsulas necessárias depende do alimento ingerido e varia de pessoa para pessoa.
▪ Seguir uma dieta especial balanceada, rica em calorias (energia), gordura e proteína.
▪ Tomar suplementos vitamínicos e minerais.

Tratamentos para problemas associados

Pessoas com fibrose cística podem ter vários outros problemas que podem se beneficiar do tratamento. Por exemplo:

▪ O exercício pode ajudar a manter os ossos e as articulações saudáveis e é recomendado para todas as pessoas com fibrose cística, qualquer esporte ou exercício geralmente é bom, mas se você não tiver certeza sobre uma atividade específica, peça orientação ao seu fisioterapeuta.
▪ Medicamentos chamados bifosfonatos podem ajudar a tratar ossos fracos e quebradiços que podem ocorrer como resultado da fibrose cística se a pessoa não receber vitamina D e cálcio suficientes (da dieta e/ou de suplementos).
▪ Medicação com insulina e uma dieta especial podem ajudar alguém com diabetes causado por fibrose cística a controlar seus níveis de açúcar no sangue.