Por seforutil.com | Publicado em 07 de fevereiro de 2025
Visão geral
A Síndrome de Patau, também conhecida como Trissomia 13, é uma doença genética rara, mas grave. Começa a afetar os bebês ainda no útero e continuará a causar problemas de saúde ao longo da vida.
O que é a Síndrome de Patau?
Quando um bebê é concebido (feito), ele herda material genético de ambos os pais. Esse material genético é chamado de cromossomo. Os humanos normalmente têm 23 pares de cromossomos. Em cada par, um dos cromossomos é herdado da mãe e um é herdado do pai. Se um bebê tem Síndrome de Patau, ele herdou uma cópia extra do cromossomo 13. Essa cópia extra pode estar presente em algumas ou em todas as células do bebê e pode causar problemas de saúde para ele. Existem 3 formas diferentes de Síndrome de Patau:
Por que acontece a Síndrome de Patau?
A maioria dos casos resulta de uma alteração aleatória no óvulo ou espermatozoide em pais saudáveis. Esta mudança não é causada por nada que os pais tenham feito antes ou durante a gravidez.
Efeitos da Síndrome de Patau na gravidez
Efeitos da Síndrome de Patau em bebês
Se o seu bebê for afetado pela Síndrome de Patau, é provável que ele tenha alguns problemas de saúde. Exatamente como seu bebê será afetado dependerá da forma da Síndrome de Patau que ele possui.
Vivendo com a Síndrome de Patau
Cada criança é única e a Síndrome de Patau afetará cada criança de forma diferente. Como todas as crianças, elas terão suas próprias personalidades, gostos e desgostos, e coisas que as tornam quem são. Bebês com Síndrome de Patau na forma completa geralmente têm baixo peso ao nascer e são considerados "medicamente frágeis". Isso significa que eles correm alto risco de infecções e complicações que requerem tratamento hospitalar. Eles também podem:
▪ Tem dificuldade para se alimentar e pode precisar ser alimentado por sonda.
▪ Tem dificuldade em respirar e apneia (pausa na respiração).
Apesar das suas necessidades complexas, as crianças com Síndrome de Patau podem progredir no seu desenvolvimento, embora lentamente. Muitas crianças são capazes de comunicar as suas necessidades, mostrar consciência do que as rodeia e algumas conseguem sentar-se e ficar de pé apoiadas. Há também casos de crianças mais velhas que frequentam a escola. O feedback de muitos pais sugere que as crianças com Síndrome de Patau têm boa qualidade de vida e são membros valiosos da família.
Fonte: NHS.