Por seforutil.com | Publicado em 20 de janeiro de 2024
Atualizado em 30 de novembro de 2024
Visão geral
Síndrome de Edwards (também conhecida como trissomia 18) é uma doença genética que começa a afetar os bebês ainda no útero e continua a impactar sua saúde ao longo da vida. É uma condição rara, mas séria.
O que é a síndrome de Edwards?
Quando um bebê é concebido (feito), ele herda material genético de ambos os pais. Esse material genético é chamado de cromossomo. Os humanos normalmente têm 23 pares de cromossomos. Em cada par, 1 dos cromossomos é herdado da mãe e 1 é herdado do pai. Se um bebê tem síndrome de Edwards, ele herdou uma cópia extra do cromossomo 18. Essa cópia extra pode estar presente em algumas ou em todas as células do bebê e pode causar problemas de saúde para ele. Existem 3 formas diferentes de síndrome de Edwards:
▪ Formulário completo.
▪ Forma de mosaico.
▪ Formulário parcial.
1. Formulário completo
Na forma completa da síndrome de Edwards, o bebê herdou uma cópia extra completa do cromossomo 18, como dito no início, essa cópia extra está presente em todas as células do bebê. Cerca de 94% dos bebês que nascem com a síndrome de Edwards apresentam a forma completa da síndrome.
2. Forma de mosaico
Na síndrome de Edwards em forma de mosaico, o bebê herdou uma cópia extra completa do cromossomo 18, mas a cópia está presente apenas em algumas células do bebê.
3. Formulário parcial
Na forma parcial da síndrome de Edwards, o bebê herdou apenas parte de uma cópia extra do cromossomo 18. Esta é uma forma muito rara de síndrome de Edwards.
Por que a síndrome de Edwards acontece?
A maioria dos casos resulta de uma alteração aleatória no óvulo ou espermatozoide em pais saudáveis. Esta mudança não é causada por nada que os pais tenham feito antes ou durante a gravidez.
Efeitos da síndrome de Edwards na gravidez
Triagem para síndrome de Edwards
Será oferecido a você um exame para a síndrome de Edward quando estiver entre 11 e 14 semanas de gravidez. O teste de triagem mostrará se seu bebê tem alta ou baixa chance de ter a síndrome de Edwards. Se a triagem mostrar que há uma grande chance de seu bebê ter síndrome de Edwards, você poderá optar por fazer mais um teste de diagnóstico, se desejar. Nenhum teste pode dizer se seu bebê tem síndrome de Edward completa, em mosaico ou parcial ou como eles serão afetados.
Risco de aborto espontâneo e natimorto
Cerca de 7 em cada 10 (70%) das gestações diagnosticadas com síndrome de Edwards em testes de triagem terminarão em aborto espontâneo ou natimorto. O risco de aborto espontâneo diminui à medida que a gravidez avança, mas ainda existe o risco de natimorto.
Efeitos da síndrome de Edwards em bebês
Se o seu bebê for afetado pela síndrome de Edwards, é provável que ele tenha problemas de saúde associados (outras condições frequentemente encontradas em bebês com síndrome de Edwards). Alguns deles podem ser graves. Exatamente como seu bebê será afetado dependerá da forma da síndrome de Edwards que ele tiver.
Bebês com síndrome de Edwards na forma completa
A síndrome de Edwards na forma completa é considerada uma condição limitante da vida. Isso significa que pode afetar o tempo de vida de um bebê. Cerca de 5 em cada 10 (52,5%) viverão mais de 1 semana. Cerca de 1 em cada 10 (12,3%) viverá mais de 5 anos. Bebês nascidos com síndrome de Edwards completa terão dificuldades de aprendizagem que podem ser graves. Também é provável que tenham uma ampla gama de problemas de saúde, alguns dos quais podem ser graves. Estatisticamente:
▪ Cerca de 9 em cada 10 (90%) terão problemas cardíacos.
▪ Cerca de 5 em cada 10 (50%) terão convulsões.
▪ Cerca de 5 em cada 10 (50%) terão perda auditiva.
▪ Cerca de 5 em cada 10 (50%) terão contraturas articulares (encurtamento do tecido muscular que pode causar uma deformidade).
▪ Cerca de 1 em cada 10 (10%) terá fissura labial e/ou palatina.
Bebês com síndrome de Edwards em forma de mosaico e forma parcial
Atualmente, não podemos prever como os bebês com mosaico ou formas parciais da síndrome de Edwards serão afetados. Isso ocorre porque depende de:
▪ Quantas células contêm o cromossomo extra (mosaico).
▪ Quanto do cromossomo extra eles têm (parcial).
Alguns bebês podem ter problemas de saúde graves, como os observados na forma completa da síndrome de Edwards. Outros bebês podem ter problemas de saúde muito menos graves. Há até casos em que o bebê parece não ter nenhum problema de saúde. Muitos bebês com a forma em mosaico da síndrome de Edwards terão algum tipo de dificuldade de aprendizagem e atraso no desenvolvimento (quando uma criança demora mais para começar a fazer certas atividades, como andar e falar, do que outras crianças da sua idade). A expectativa de vida de bebês com síndrome de Edwards em mosaico ou parcial também é muito variável. Alguns viverão vidas longas, enquanto outros terão uma expectativa de vida muito mais curta.
Vivendo com a síndrome de Edwards
Cada criança é única e a síndrome de Edwards afetará cada criança de maneira diferente. Como todas as crianças, elas terão suas próprias personalidades, gostos e desgostos, e coisas que as tornam quem são. Bebês com síndrome de Edwards completa geralmente têm baixo peso ao nascer e são considerados “medicamente frágeis”. Isso significa que eles correm alto risco de infecções e complicações que requerem tratamento hospitalar. Eles também podem:
▪ Tem dificuldade para se alimentar e pode precisar ser alimentado por sonda.
▪ Tem dificuldade em respirar e apneia (pausa na respiração).
Apesar das suas necessidades complexas, as crianças com síndrome de Edwards podem progredir no seu desenvolvimento, embora lentamente. Muitas crianças são capazes de comunicar as suas necessidades, mostrar consciência do que as rodeia e algumas conseguem sentar-se e ficar de pé apoiadas. Há também casos de crianças mais velhas que frequentam a escola. O feedback de muitos pais sugere que as crianças com síndrome de Edwards têm boa qualidade de vida e são membros valiosos da família.