Por seforutil.com | Publicado em 05 de fevereiro de 2025
Visão geral
Doença falciforme é o nome de um grupo de doenças do sangue. A mais grave é a anemia falciforme. Essas doenças são hereditárias, o que significa que são transmitidas por meio dos seus genes. Você pode fazer um exame de sangue a qualquer momento para descobrir se você é portador do gene da anemia falciforme ou se você tem anemia falciforme. A anemia falciforme afeta a forma como seu corpo produz glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos normais são redondos, os glóbulos vermelhos afetados pela anemia falciforme endurecem e se tornam em forma de foice, como uma lua crescente. Isso faz com que eles morram muito rápido e bloqueiem os vasos sanguíneos, levando a sintomas que geralmente são dolorosos. Pessoas de origens étnicas específicas têm mais probabilidade de ter anemia falciforme ou de carregar o gene. Você tem mais probabilidade de ter anemia falciforme se for de uma destas origens étnicas:
▪ Africano.
▪ Asiático.
▪ Caribe.
▪ Mediterrâneo Oriental.
▪ Oriente médio.
Existem tratamentos para controlar a anemia falciforme, mas ainda não há cura. É uma doença que dura a vida toda.
Sintomas e diagnóstico
Os principais sintomas da doença falciforme são crises falciformes (episódios muito dolorosos que afetam diferentes partes do corpo), infecções e anemia.
Obtendo aconselhamento médico imediato
Há uma série de problemas sérios que podem aparecer repentinamente como resultado da anemia falciforme. Se você sentir qualquer um dos seguintes sintomas, você deve obter aconselhamento médico imediatamente:
▪ Temperatura alta (febre) chegando a 38 °C ou mais.
▪ Dificuldade ao respirar.
▪ Sonolência, confusão ou fala arrastada.
▪ Uma forte dor de cabeça, rigidez no pescoço ou tontura.
▪ Pele ou lábios muito pálidos.
▪ Ataques (convulsões).
▪ Dor intensa que não responde aos tratamentos em casa.
▪ Inchaço repentino na barriga.
▪ Priapismo, uma ereção dolorosa que dura duas horas ou mais.
▪ Fraqueza em um ou ambos os lados do corpo.
▪ Perda repentina da visão ou alterações na sua visão.
Se você desenvolver qualquer um dos sintomas listados acima, ligue para seu consultório ou equipe de atendimento imediatamente. Se você não puder entrar em contato com seu consultório ou equipe de atendimento, vá ao departamento de Acidentes e Emergências mais próximo. Ligue para chamar uma ambulância se você não puder viajar sozinho. É importante certificar-se de que a equipe médica que cuida de você saiba que você tem anemia falciforme.
Crises de anemia falciforme
Episódios de dor conhecidos como crises de anemia falciforme acontecem quando os vasos sanguíneos que vão para uma parte do seu corpo ficam bloqueados. A dor pode ser severa. As crises de anemia falciforme são um dos sintomas mais comuns da doença falciforme e, em média, ocorrem uma vez por ano e duram até sete dias. Algumas pessoas têm crises de anemia falciforme a cada poucas semanas, outras as vivenciam menos de uma vez por ano. Uma crise de anemia falciforme geralmente afeta uma parte do corpo por vez. As partes mais comumente afetadas são:
▪ Mãos ou pés (isso é especialmente comum em crianças pequenas).
▪ Costelas e esterno.
▪ Coluna.
▪ Pélvis.
▪ Barriga.
▪ Pernas e braços.
As crises de anemia falciforme têm causas diferentes. Elas podem ser desencadeadas por clima frio, chuvoso ou ventoso, estresse, desidratação ou exercícios que deixam você severamente sem fôlego.
Infecção
A anemia falciforme deixa as pessoas, especialmente as crianças, mais vulneráveis à infecção porque seus corpos não são tão eficazes em lidar com bactérias e vírus. Isso as deixa mais vulneráveis a vírus como o resfriado comum, bem como as condições graves e potencialmente fatais como a meningite. Além de manterem suas vacinas em dia, muitas pessoas com anemia falciforme tomam doses diárias de antibióticos para prevenir infecções.
Anemia
Quase todas as pessoas com anemia falciforme têm anemia. A hemoglobina é encontrada nas células vermelhas do sangue, é a substância que transporta oxigênio pelo corpo. Pessoas com anemia têm baixos níveis de hemoglobina no sangue. Na maioria das vezes, a anemia não causa sintomas, mas se você estiver infectado com parvovírus, o vírus que causa a síndrome da bochecha esbofeteada, a anemia pode piorar. Quando isso acontece, causa:
▪ Dores de cabeça.
▪ Um batimento cardíaco rápido.
▪ Desmaio.
▪ Tontura.
Anemia repentina pode acontecer em crianças pequenas se elas apresentarem inchaço do baço.
Outros sintomas da anemia falciforme
Há uma ampla gama de outros problemas que podem ser causados pela anemia falciforme. Estes incluem:
▪ Uma doença pulmonar grave chamada síndrome torácica aguda que pode causar dor no peito, tosse, dificuldades respiratórias e febre.
▪ Dor nos ossos e articulações.
▪ Puberdade tardia.
▪ Crescimento atrasado na infância.
▪ Problemas renais ou urinários, incluindo enurese e sangue na urina.
▪ Cálculos biliares: são pedras na vesícula que podem causar icterícia (olhos e pele amarelados) e dor abdominal (barriga).
▪ Úlceras nas pernas (feridas abertas que podem ser muito dolorosas).
▪ Priapismo, uma ereção dolorosa e persistente que pode durar várias horas.
▪ Pressão alta (hipertensão pulmonar).
▪ Ataques isquêmicos transitórios (AITs) ou derrames: acontecem quando o fluxo sanguíneo para o cérebro é interrompido ou bloqueado.
▪ Baço aumentado, isso pode causar batimento cardíaco acelerado, agravamento da anemia, barriga inchada, falta de ar e dor abdominal.
▪ Problemas de visão como moscas-volantes, visão noturna piorada, visão turva, visão irregular e, ocasionalmente, perda repentina de visão.
Esses sintomas podem ser tratados.
Diagnosticando a anemia falciforme
Você pode fazer um exame de sangue a qualquer momento para descobrir se tem anemia falciforme ou se é portador e pode ter um filho com a doença. A doença falciforme geralmente é diagnosticada durante a gravidez, exames gratuitos para descobrir se um bebê corre risco de ter a doença são oferecidos a todas as mulheres grávidas na Escócia. Mesmo que sua origem familiar não indique que seu filho tenha anemia falciforme, você ainda pode solicitar um teste. Se possível, o rastreamento deve ser feito antes da décima semana de gravidez, para que haja tempo de pensar em outros exames que possam descobrir se seu bebê nascerá com anemia falciforme. Bebês recém-nascidos são examinados para anemia falciforme como parte do teste de sangue do recém-nascido, o teste do pezinho. Há algumas razões para isso:
▪ Se os pais de um bebê não foram examinados durante a gravidez, este teste identifica se a criança tem anemia falciforme.
▪ Se o rastreio durante a gravidez mostrou que o bebê tinha um risco elevado de ter anemia falciforme, mas não foram efetuados mais testes, o teste do pezinho determinará se a criança tem a doença ou não.
▪ Este teste mostra se o bebê é portador de anemia falciforme e pode um dia ter filhos com a doença.
▪ O teste do pezinho identifica outras condições hereditárias, como fibrose cística.
Outro exame de sangue será usado para confirmar o diagnóstico se o teste do pezinho sugerir que o bebê pode ter anemia falciforme.
Tratamento da anemia falciforme
Pessoas de todas as idades com anemia falciforme são apoiadas por uma equipe de profissionais médicos em um centro especializado em anemia falciforme. Um plano de cuidados especializado será desenvolvido com você para ajudar você a entender completamente a condição e encontrar a melhor maneira de administrá-la.
Tratamento e prevenção de crises de anemia falciforme
Crises de anemia falciforme geralmente podem ser controladas em casa. Os seguintes passos são recomendados para adultos ou crianças que estejam passando por uma crise de anemia falciforme:
▪ Analgésicos de venda livre como paracetamol e ibuprofeno podem ajudar, embora a aspirina não deva ser dada a menores de 16 anos, e se necessário, seu médico pode prescrever analgésicos mais fortes.
▪ Almofadas térmicas ou toalhas quentes podem ser colocadas na área e massageadas para aliviar a dor. As farmácias geralmente vendem almofadas térmicas que você pode usar para isso.
▪ Beba bastante, manter-se hidratado ajudará.
▪ Distrações relaxantes como leitura, vídeos e jogos de computador são uma boa maneira de distrair sua mente, ou a mente do seu filho, da dor.
Se nenhuma das medidas acima ajudar, ou se a dor for muito forte, ligue para seu consultório. Você ou seu filho devem ir ao pronto-socorro local se não for possível entrar em contato com seu consultório. Pode ser necessário que você ou seu filho passem alguns dias no hospital sendo tratados com analgésicos mais fortes. A melhor maneira de prevenir uma crise de anemia falciforme é estar ciente dos possíveis gatilhos e evitá-los.
▪ Evite a desidratação bebendo bastante líquido, principalmente água.
▪ Evite álcool, o álcool causa desidratação.
▪ Mantenha-se aquecido com camadas de roupa suficientes para não passar frio e evite temperaturas extremas.
▪ Não se exponha a mudanças bruscas de temperatura, por exemplo, evite nadar em água fria.
▪ A falta de oxigênio em grandes altitudes pode desencadear uma crise de anemia falciforme, então tome cuidado se estiver em grandes altitudes por qualquer motivo. No entanto, viagens de avião não devem ser um problema porque os aviões mantêm um nível de oxigênio consistente devido à pressurização.
▪ Mantenha-se ativo, mas evite atividades que o deixem com muita falta de ar.
▪ Não fume, fumar pode desencadear síndrome torácica aguda.
▪ Mantenha-se relaxado o máximo que puder, as crises de anemia falciforme podem ser desencadeadas pelo estresse, então considere aprender técnicas de relaxamento, como exercícios respiratórios.
Sua equipe de cuidados pode recomendar um medicamento chamado hidroxicarbamida (hidroxiureia) se você continuar tendo crises de anemia falciforme. Esta é uma cápsula que é tomada uma vez ao dia. Ela funciona reduzindo quantos outros tipos de células sanguíneas, como glóbulos brancos e plaquetas (células de coagulação), existem no corpo. Isso significa que você precisará fazer exames de sangue regularmente para ter certeza de que está saudável.
Tratamento e prevenção de infecções
Crianças com anemia falciforme devem manter todas as vacinas de rotina em dia e também podem precisar de vacinas adicionais, como a vacina contra hepatite B e a vacina anual contra gripe. Se você tem anemia falciforme, provavelmente precisará tomar uma dose de antibióticos todos os dias, geralmente penicilina. Isso não representará riscos sérios à saúde. Reduza o risco na vida cotidiana, tomando cuidado com atividades que podem deixá-lo vulnerável à infecção. Siga sempre boas medidas de higiene alimentar, por exemplo. Se você estiver planejando viajar para o exterior, converse com seu médico o mais cedo possível. Você pode precisar de vacinas ou medicamentos extras, como antimaláricos, se estiver indo para um lugar onde a malária é um risco. Também pode ser uma boa ideia tomar precauções extras quando se trata de comida e água.
Tratando anemia
Na maioria das vezes, a anemia não apresenta sintomas e você não precisará de nenhum tratamento para ela. No entanto, crianças com anemia falciforme que também estão em uma dieta restrita (como uma dieta vegana ou vegetariana) podem precisar de suplementos de ácido fólico. O ácido fólico ajuda seu corpo a criar mais glóbulos vermelhos, então ele pode ajudar a melhorar a anemia. É importante estar ciente de que esse tipo de anemia não é o mesmo que a anemia causada por deficiência de ferro, então não tome suplementos de ferro sem falar com sua equipe de cuidados primeiro. Tomar suplementos de ferro com anemia causada por anemia falciforme pode ser perigoso.
Tratamento de outros problemas relacionados à anemia falciforme
Há uma série de tratamentos para outros problemas que podem ser causados pela anemia falciforme, dependendo do tipo de sintoma e de sua gravidade:
▪ Pessoas com síndrome torácica aguda precisam de tratamento de emergência, isso envolve oxigênio, antibióticos e fluidos administrados por uma veia, bem como possivelmente hidroxiureia para evitar que isso aconteça novamente.
▪ Analgésicos podem tratar dores nas articulações e nos ossos.
▪ Um curto curso de hormônios pode ser administrado a crianças para desencadear a puberdade tardia.
▪ A cirurgia de remoção da vesícula biliar é usada para tratar cálculos biliares.
▪ Para priapismo persistente, a medicação pode estimular o fluxo sanguíneo, ou uma agulha pode ser usada para drenar o sangue do pênis.
▪ Hidroxiureia é administrada a pessoas que sofreram um acidente vascular cerebral ou que correm maior risco de sofrer um.
Além dos tratamentos acima, a terapia de quelação envolve tomar medicamentos para diminuir o nível de ferro no seu sangue, trazendo-o para níveis seguros.
Vivendo com anemia falciforme
A anemia falciforme é uma doença para toda a vida, que pode ser bem controlada com tratamento e autoajuda. Além de prevenir os sintomas e as crises o máximo possível, há algumas coisas que você pode fazer que tornarão mais fácil viver com a condição e permanecer na melhor saúde possível.
Fazer cirurgia quando você tem anemia falciforme
Se você vai passar por uma cirurgia ou for levado para uma cirurgia emergencial, é muito importante que você tome algumas precauções. Você deve informar sua equipe de atendimento sobre quaisquer cirurgias planejadas que envolvam anestesia geral. Informe ao seu cirurgião no dia que você tem anemia falciforme. A anestesia geral pode causar uma série de problemas, incluindo o aumento do risco de uma crise de anemia falciforme. É importante que você seja monitorado de perto durante a cirurgia e receba muitos fluidos, além de ser mantido aquecido.
Gravidez e parto com anemia falciforme
Você pode ter uma gravidez saudável se tiver anemia falciforme, mas é uma boa ideia conversar com sua equipe de saúde antes de planejar uma gravidez, por vários motivos:
▪ Há uma chance maior de complicações como aborto espontâneo, pré-eclâmpsia, anemia e dor falciforme durante a gravidez.
▪ Você pode ter que parar de tomar alguns medicamentos para anemia falciforme, como a hidroxiureia, antes de engravidar, pois eles podem prejudicar o feto.
▪ Pode ser uma boa ideia descobrir se seu parceiro é portador de anemia falciforme e conversar com um conselheiro sobre o que isso pode significar.
▪ Monitoramento extra durante a gravidez, bem como tratamento extra, podem ser necessários.
É importante usar um método contraceptivo confiável se você não estiver planejando engravidar.
Perspectivas para pessoas com anemia falciforme
A maioria das crianças com anemia falciforme leva uma vida normal e feliz. No entanto, a anemia falciforme pode ser muito diferente de pessoa para pessoa, e ainda é uma condição séria. A anemia falciforme pode ter um grande impacto na vida de alguém. Pode levar a infecções sérias, derrames e ataques isquêmicos transitórios (AITs) e problemas pulmonares, que podem ser fatais. A expectativa de vida geral de pessoas com anemia falciforme é menor que o normal, mas isso muda dependendo do tipo de anemia falciforme, dos problemas que elas enfrentam e de como a condição é tratada. Tipos mais leves de anemia falciforme podem não impactar a expectativa de vida. Pessoas com anemia falciforme têm uma expectativa de vida típica entre 40 e 60 anos de idade. À medida que novos tratamentos são desenvolvidos, espera-se que a perspectiva melhore.
Causas da anemia falciforme
A anemia falciforme é causada por um problema genético que é herdado dos seus pais. Não é algo que você pode pegar, e não é causada por nada que os pais fizeram durante, ou antes da gravidez.
Doença falciforme hereditária
Você herda um conjunto de genes da sua mãe e um do seu pai. Os genes sempre vêm em pares. Crianças que nascem com anemia falciforme herdam uma cópia do gene da anemia falciforme de ambos os pais, então cada um dos pares de genes é defeituoso. Isso acontece quando ambos os pais são "portadores", eles carregam o gene defeituoso para anemia falciforme. Isso também é conhecido como ter o traço da anemia falciforme. Os portadores não têm anemia falciforme, mas se o parceiro também for portador, eles podem ter um filho com a doença. Quando ambos os pais de uma criança são portadores de anemia falciforme:
▪ Há 25% (uma em quatro) de chance de que cada um dos seus filhos não herde nenhum gene defeituoso, eles não terão anemia falciforme e não poderão transmiti-la aos seus filhos.
▪ Há 50% (uma em duas) de chance de que cada criança herde uma cópia do gene defeituoso de apenas um dos pais e seja portadora da anemia falciforme.
▪ Há 25% (uma em quatro) de chance de cada criança herdar cópias do gene da anemia falciforme de ambos os pais e ter anemia falciforme ao nascer.
Portadores de anemia falciforme e triagem
Portadores de anemia falciforme são pessoas que carregam o gene defeituoso que causa a anemia falciforme, mas não têm a doença. Isso também é chamado de ter o traço falciforme. Se você tem o traço falciforme, você não desenvolverá a doença falciforme. No entanto, há um risco de você ter um filho com a condição, ou que também seja portador da doença falciforme.
Portadores de anemia falciforme
O gene da anemia falciforme pode ser portador por qualquer pessoa, mas pessoas de certas origens étnicas têm muito mais probabilidade de serem portadoras. É mais provável que você seja portador se tiver familiares de uma destas áreas:
▪ África.
▪ Ásia.
▪ O caribenho.
▪ O Mediterrâneo Oriental.
▪ O Oriente Médio.
Descobrindo se você é portador de anemia falciforme
Você pode solicitar um exame de sangue a qualquer momento para descobrir se você é portador de anemia falciforme. Esta é uma ideia particularmente boa se sua origem familiar torna mais provável que você tenha o gene. Tanto homens quanto mulheres podem fazer o teste. Toda mulher grávida na Escócia recebe uma triagem para verificar se seu bebê corre risco de nascer com anemia falciforme. Você pode pedir um teste mesmo que sua história familiar não sugira que seu filho terá anemia falciforme. É uma boa ideia fazer com que seu parceiro faça a triagem para o gene também. Se possível, o rastreamento deve ser feito antes da décima semana de gravidez, para que haja tempo de pensar em outros exames que possam descobrir se seu bebê nascerá com anemia falciforme.
Outros riscos para a saúde dos portadores de anemia falciforme
Você não corre risco de desenvolver anemia falciforme se for portador da doença. O único momento em que você pode correr risco de problemas de saúde é em casos raros em que você não recebe oxigênio suficiente, como:
▪ Fazer uma cirurgia sob anestesia geral, certifique-se de que sua equipe médica saiba que você é portador de anemia falciforme antes da operação para que eles possam garantir que você receba oxigênio suficiente.
▪ Durante esportes radicais, como mergulho em alto mar e escalada em grandes altitudes, se você pratica esportes como esses, certifique-se de que nunca lhe faltará oxigênio.
▪ Durante a atividade física regular e intensiva, certifique-se de beber bastante líquido durante o treino e evite a exaustão extrema.
Há também um risco muito pequeno de desenvolver problemas renais associados à anemia falciforme. Tirando essas situações incomuns, você pode levar uma vida completamente normal e saudável se for portador de anemia falciforme.
Outras doenças do sangue
Portadores de anemia falciforme também correm o risco de ter um filho com um distúrbio sanguíneo se o parceiro for portador de um tipo diferente de distúrbio sanguíneo.
Fonte: NHS.