Por seforutil.com | Publicado em 07 de fevereiro de 2025
Descrição
Doença de Huntington é uma condição que danifica as células nervosas do cérebro, fazendo com que parem de funcionar corretamente. É transmitido (herdado) dos pais de uma pessoa. Os danos ao cérebro pioram com o tempo. Pode afetar o movimento, a cognição (percepção, consciência, pensamento, julgamento) e a saúde mental.
Sintomas da doença de Huntington
As pessoas podem começar a apresentar os sintomas da doença de Huntington em quase qualquer idade. A maioria desenvolverá problemas entre as idades de 30 e 50 anos. A condição piora gradualmente por cerca de 10 a 25 anos, até a pessoa morrer.
Sintomas iniciais
As alterações comportamentais são frequentemente os primeiros sintomas da doença de Huntington. Essas mudanças geralmente incluem:
▪ Falta de emoções e não reconhecimento das necessidades dos outros.
▪ Períodos de agressão, excitação, depressão, comportamento antissocial e raiva.
▪ Apatia, fazendo com que uma pessoa pareça preguiçosa ou tenha falta de interesse em higiene e autocuidado.
▪ Dificuldade em se concentrar em mais de uma tarefa e lidar com situações complexas.
▪ Irritabilidade e impulsividade.
Fale com o seu médico de família se: você está preocupado com a possibilidade de ter sintomas precoces da doença de Huntington, especialmente se houver histórico da doença em sua família.
Sintomas posteriores
Outros sintomas da doença de Huntington podem incluir:
▪ Problemas psiquiátricos, algumas pessoas desenvolvem comportamentos obsessivos, pensamentos ou comportamentos delirantes, teimosia, falta de autoconsciência ou pensamentos suicidas.
▪ Movimentos incontroláveis do rosto, espasmos, cliques ou movimentos inquietos dos membros e do corpo.
▪ Dificuldade em comer porque os músculos da boca e da garganta não funcionam corretamente, o que pode causar asfixia e infecções no peito.
▪ Problemas de comunicação, dificuldade em colocar pensamentos em palavras e fala arrastada.
▪ Perda de interesse por sexo.
▪ Problemas de equilíbrio.
Nas fases mais avançadas da doença de Huntington, a pessoa necessitará de cuidados de enfermagem completos.
Doença de Huntington Juvenil
A doença de Huntington juvenil é uma forma rara da doença que pode ocorrer em pessoas com menos de 20 anos. Os sinais comuns incluem:
▪ Um rápido declínio no desempenho escolar.
▪ Mudanças na caligrafia.
▪ Problemas de movimento, como lentidão, rigidez, tremor ou espasmos musculares (semelhantes às características da doença de Parkinson).
▪ Convulsões (ataques).
Causas da doença de Huntington
A doença de Huntington é causada por um gene defeituoso. As células em partes do cérebro são muito sensíveis aos efeitos do gene defeituoso. Isso faz com que funcionem mal e eventualmente morram. Um pai com o gene da doença de Huntington possui uma cópia boa do gene e uma cópia defeituosa. Isso significa que há um:
▪ Chance de 50:50 de que cada um dos seus filhos desenvolva a doença de Huntington, as crianças afetadas podem transmitir o gene aos filhos que possam ter.
▪ Chance de 50:50 de que cada um dos seus filhos não desenvolva a doença de Huntington, crianças não afetadas não podem transmitir o gene aos filhos que possam ter.
É difícil prever quantos anos uma criança terá quando desenvolver a doença se herdar o gene anormal. Em cerca de 3% dos casos de doença de Huntington, não há história familiar óbvia da doença. Isso pode ocorrer porque parentes com a doença morreram antes de serem diagnosticados. Em casos raros, é devido a uma nova falha no gene que causa a doença de Huntington.
Diagnosticando a doença de Huntington
Se tiver sintomas da doença de Huntington, o seu médico irá encaminhá-lo para um médico especialista. O especialista perguntará sobre seus sintomas para:
▪ Veja se é provável que você tenha doença de Huntington.
▪ Descartar condições semelhantes.
Eles examinarão você e testarão seu pensamento, movimentos oculares, equilíbrio e caminhada. Eles descobrirão se você tem algum movimento involuntário, como coreia (movimentos inquietos ou espasmódicos).
Testes para diagnosticar a doença de Huntington
Você pode fazer testes genéticos para confirmar se tem a doença de Huntington se:
▪ Você está apresentando sintomas da doença e ela ocorre em sua família.
▪ Seu médico suspeita fortemente que você tenha a condição.
Teste genético
Os filhos de alguém com doença de Huntington podem fazer um teste genético depois dos 18 anos para ver se herdaram o gene defeituoso. É possível ter o gene alterado e ainda estar saudável quando você fizer o teste. Isto é conhecido como “doença de Huntington pré-manifestada”. Se herdaram o gene defeituoso, desenvolverão a doença de Huntington, mas não é possível saber quando. Você pode pedir ao seu médico de família ou neurologista uma consulta em uma clínica genética. Você receberá algum aconselhamento e amostras de sangue serão coletadas. O DNA das amostras de sangue será analisado para verificar se você herdou o gene defeituoso.
Varredura cerebral
Nas fases iniciais da doença de Huntington, pode não haver quaisquer alterações específicas no exame cerebral. Um médico pode usar uma tomografia cerebral se estiver preocupado com a possibilidade de haver outros problemas além da doença de Huntington. Uma tomografia cerebral pode envolver uma tomografia computadorizada (TC) ou uma ressonância magnética (MRI).
Fazendo o teste na gravidez
Se você está grávida e sabe que tem o gene da doença de Huntington, é possível que seu feto seja testado durante a gravidez, às 11 semanas. Você pode discutir isso com uma equipe de aconselhamento genético.
Tratamento da doença de Huntington
Não há cura para a doença de Huntington. Medicamentos e terapias podem ajudar a tratar alguns dos sintomas. A fonoaudiologia e a terapia ocupacional podem ajudar na comunicação e na vida cotidiana. O exercício regular também é muito importante. Pessoas que são ativas tendem a se sentir muito melhor física e mentalmente do que aquelas que não o fazem.
Medicação para a doença de Huntington
A maioria desses medicamentos tem efeitos colaterais, como cansaço. Às vezes, pode ser difícil saber se os efeitos colaterais são sintomas da doença ou resultado da medicação.
Antidepressivos para tratar a depressão
Os antidepressivos podem ajudar a melhorar as alterações de humor e tratar a depressão.
Estabilizadores de humor para tratar irritabilidade ou alterações de humor
Os estabilizadores de humor podem ser considerados um tratamento para a irritabilidade. Alguns estabilizadores de humor não podem ser usados durante a gravidez.
Medicação para suprimir movimentos involuntários
A medicação pode suprimir movimentos involuntários. Os Medicamentos antipsicóticos são geralmente preferidos. A medicação antipsicótica pode ajudar a controlar delírios e explosões violentas, mas pode ter efeitos colaterais graves, como:
▪ Rigidez.
▪ Sedação.
▪ Movendo-se lentamente.
Viver com a doença de Huntington
Está disponível ajuda para ajudar as pessoas com doença de Huntington na sua vida quotidiana. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia. As rotinas diárias, como vestir-se e fazer as refeições, podem ser frustrantes e exaustivas. Os tipos de ajuda descritos abaixo visam aliviar a tensão da doença, melhorando as competências que podem deteriorar-se.
Ajuda na comunicação
A terapia da fala e da linguagem pode melhorar as habilidades de comunicação e a memória. Pode ajudar com problemas de deglutição. Às vezes, os recursos de comunicação podem ser úteis, pois permitem a comunicação sem a necessidade de falar. Por exemplo, você pode apontar símbolos em um gráfico para mostrar seu humor ou se está com fome. A família de alguém com doença de Huntington pode tentar formas alternativas de comunicação se a fala for um problema.
Ajuda na hora das refeições
Pessoas com doença de Huntington podem precisar de uma dieta hipercalórica. Um nutricionista pode ajudá-lo a elaborar um plano de dieta adequado. Os alimentos devem ser fáceis de mastigar, engolir e digerir. Pode ser cortado em pedaços pequenos ou em purê para evitar asfixia. Equipamentos de alimentação como canudos especiais e esteiras antiderrapantes podem ajudar. Em algum momento, poderá ser oferecido a você um tubo de alimentação que vai até o estômago. Se uma pessoa não quiser ser alimentada artificialmente, deve informar a família e o médico. Eles podem querer considerar tomar uma decisão antecipada (um testamento vital) ou uma declaração de desejos e preferências.
Terapia ocupacional
Um terapeuta ocupacional (TO) pode ajudar nas atividades do dia-a-dia. A sua casa pode ser adaptada pelos serviços sociais para facilitar a vida de uma pessoa com doença de Huntington. Talvez você também precise pensar no acesso para cadeiras de rodas.
Fisioterapia
Um fisioterapeuta pode ajudar na mobilidade e no equilíbrio. Utiliza uma variedade de tratamentos, incluindo manipulação, massagem, exercícios, eletroterapia e hidroterapia. Você pode ser encaminhado para um fisioterapeuta através do seu médico de família ou dos serviços sociais.
Pesquisa atual
Estão em curso pesquisas para encontrar medicamentos modificadores da doença e novos tratamentos para a doença de Huntington. Têm sido feitos progressos na identificação de potenciais formas de abrandar ou parar a doença, “desligando” o gene defeituoso que causa a doença de Huntington.
Dirigindo
Uma pessoa com diagnóstico de doença de Huntington que começou a apresentar sintomas deve informar a Agência de Licenciamento de Motoristas e Veículos (DVLA). A condição afetará sua capacidade de dirigir. O DVLA escreverá ao seu médico, com a sua permissão, para pedir a opinião dele sobre a sua condição. Com base nessas informações, eles decidirão se você ainda pode dirigir e por quanto tempo antes que outra avaliação seja necessária. Não há necessidade de informar o DVLA se você é portador do gene defeituoso, mas ainda não desenvolveu sintomas.
Fonte: NHS.