Por seforutil.com | Publicado em 12 de novembro de 2025
Conheça o xeroderma pigmentoso: causas, sintomas e opções de tratamento. Aprenda a proteger sua pele e a viver plenamente com essa condição.
O que é xeroderma pigmentoso?
Xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença genética rara que causa hipersensibilidade à luz ultravioleta (UV). Os sintomas geralmente afetam as partes do corpo que são regularmente expostas ao sol, como o rosto, os braços e os lábios. Pessoas com XP geralmente começam a apresentar sintomas na primeira infância. Elas podem desenvolver queimaduras solares com bolhas mesmo após poucos minutos de exposição ao sol.
O xeroderma pigmentoso é um tipo de câncer?
Não. Xeroderma pigmentoso não é câncer, mas pode aumentar o risco de desenvolver câncer de pele.
Como o xeroderma pigmentoso afeta meu corpo?
Pessoas com XP desenvolvem queimaduras solares com facilidade e têm um risco maior de câncer de pele. Comparadas com pessoas de risco médio, as pessoas com XP apresentam:
▪ Risco 10.000 vezes maior de desenvolver câncer de pele não melanoma, como carcinoma basocelular ou carcinoma espinocelular.
▪ Risco 2.000 vezes maior de desenvolver melanoma.
Alguns estudos também constataram que pessoas com XP têm maior probabilidade de desenvolver tipos de câncer, como:
▪ Astrocitoma.
▪ Câncer de mama.
▪ Glioblastoma.
▪ Câncer renal.
▪ Leucemia.
▪ Câncer de pulmão.
▪ Câncer de pâncreas.
▪ Câncer de estômago.
▪ Câncer testicular.
▪ Câncer de tireoide.
▪ Câncer uterino.
Qual é a frequência do xeroderma pigmentoso?
Xeroderma pigmentoso é raro. Especialistas estimam que cerca de 1 em cada 1 milhão de pessoas nos Estados Unidos e na Europa tenha XP. É mais comum em outras partes do mundo, ocorrendo em cerca de 1 em cada 22.000 pessoas no Japão. Também é mais comum no Norte da África e no Oriente Médio.
Sintomas e causas
Quais são os sintomas do xeroderma pigmentoso?
Os sintomas da XP podem variar, mas geralmente afetam a pele, os olhos e o sistema nervoso.
Sintomas cutâneos do xeroderma pigmentoso
Os sintomas na pele podem incluir:
▪ Queimaduras solares com bolhas.
▪ Pele seca e fina (xerose).
▪ Presença de sardas (lentigos) antes dos 2 anos de idade.
▪ Manchas de pigmentação cutânea aumentada e diminuída (poiquilodermia).
▪ Afinamento da pele (atrofia).
▪ Linhas vermelhas na pele causadas pela dilatação dos vasos sanguíneos (telangiectasia).
Pessoas com XP também apresentam um risco aumentado de lesões cutâneas pré-cancerígenas chamadas queratoses actínicas.
Sintomas oculares do xeroderma pigmentoso
Os sintomas oculares geralmente afetam pessoas com XP antes dos 10 anos de idade. Esses sintomas podem incluir:
▪ Olho seco.
▪ Degeneração (atrofia) das pálpebras.
▪ Inflamação da córnea (ceratite).
▪ Falta de transparência na camada externa do olho (opacificação da córnea).
▪ Sensibilidade à luz (fotofobia).
▪ Perda de cílios.
Com o tempo, esses sintomas podem causar perda de visão ou até mesmo cegueira. Pessoas com XP também têm um risco maior de desenvolver câncer ocular.
Sintomas neurológicos do xeroderma pigmentoso
O xeroderma pigmentoso também pode afetar o sistema nervoso. Cerca de 1 em cada 4 pessoas com XP desenvolve sintomas neurológicos, tais como:
▪ Disfagia (dificuldade para engolir).
▪ Perda de reflexos.
▪ Controle muscular deficiente (ataxia) e espasticidade.
▪ Perda progressiva das habilidades de pensamento (cognitivas).
▪ Perda auditiva progressiva causada por danos nos nervos do ouvido interno.
▪ Tamanho da cabeça menor (microcefalia).
▪ Paralisia das cordas vocais.
Especialistas acreditam que esses sintomas se desenvolvem devido à perda de células nervosas no cérebro.
Qual a causa do xeroderma pigmentoso?
Xeroderma pigmentoso é uma doença genética, o que significa que ocorre devido a alterações genéticas atípicas (mutações). Essas mutações genéticas são herdadas de um ou ambos os pais.
Diagnóstico e exames
Como é diagnosticado o xeroderma pigmentoso?
Seus profissionais de saúde podem suspeitar de XP com base nos seus sintomas. Eles utilizam um exame de sangue para confirmar o diagnóstico de XP. O exame de sangue verifica a presença das mutações genéticas que causam o xeroderma pigmentoso.
Gestão e tratamento
Existe cura para o xeroderma pigmentoso?
Não existe cura para o xeroderma pigmentoso. Mas seu médico pode lhe oferecer opções de tratamento para reduzir os sintomas, incluindo:
▪ Colírio: seu médico pode prescrever colírio lubrificante para reduzir a inflamação da córnea.
▪ Aparelhos auditivos: se você tem perda auditiva que está piorando, seu médico pode prescrever aparelhos auditivos. Em alguns casos, ele pode recomendar implantes cocleares.
▪ Cirurgia: pode ser necessária cirurgia para remover um câncer de pele, caso ele se desenvolva. Ou a cirurgia pode tratar certas condições oculares, como queda da pálpebra (ptose) ou problemas na córnea.
▪ Suplementos de vitamina D: muitas pessoas obtêm vitamina D suficiente através da exposição solar e da alimentação. Como as pessoas com XP precisam evitar o sol, podem necessitar de suplementos de vitamina D.
O que posso esperar se tiver xeroderma pigmentoso?
Se você tem xeroderma pigmentoso, precisa tomar diversas medidas para cuidar da sua saúde em geral, incluindo:
▪ Proteção solar: proteger a pele dos raios UV é o passo mais importante no controle da XP. Use roupas com proteção solar, incluindo mangas compridas, calças, luvas e chapéus. Também é importante usar óculos de sol com proteção UV e protetor solar de amplo espectro com FPS 35 ou superior diariamente. Especialistas recomendam ainda o uso de um medidor de luz UV para identificar e evitar áreas do ambiente com os níveis mais altos de exposição aos raios UV.
▪ Exames oftalmológicos: um especialista em olhos (oftalmologista) verifica se há alguma alteração que possa afetar sua visão, como pálpebra caída ou crescimento de alguma protuberância no olho. Você deve consultar um oftalmologista pelo menos uma vez por ano ou com mais frequência, conforme orientação do seu profissional de saúde.
▪ Exames de pele: você deve consultar um dermatologista a cada seis a doze meses, ou com mais frequência, conforme orientação do seu médico. O dermatologista verifica sinais de câncer ou lesões pré-cancerígenas. Entre as consultas com o dermatologista, você deve examinar sua pele pelo menos uma vez por mês para verificar se há alguma alteração nas lesões. Qualquer lesão ou crescimento novo deve ser examinado imediatamente por um dermatologista.
▪ Cuidados neurológicos: pessoas com XP devem realizar exames regulares com um especialista em cérebro, coluna e nervos (neurologista) para verificar seus reflexos e audição. Se o profissional de saúde notar alguma alteração nessas funções, poderá recomendar opções de tratamento para retardar ou interromper a progressão da doença.
Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com xeroderma pigmentoso?
A expectativa de vida para quem tem xeroderma pigmentoso pode variar. Muitas pessoas com essa condição têm uma expectativa de vida reduzida devido ao desenvolvimento de câncer de pele em idade muito jovem. Tomar medidas para prevenir danos causados pelo sol desde cedo pode aumentar as chances de viver mais tempo.
Prevenção
Como posso prevenir o xeroderma pigmentoso?
Não há como prevenir a XP. Se o seu médico suspeitar que você possui a mutação genética que causa a XP, você pode optar por fazer um teste genético. Um teste genético indica se você possui a mutação genética. Um consultor genético analisa os resultados com você e ajuda a compreender os riscos associados, incluindo as chances de ter um filho com XP.
Vivendo com
Que perguntas fazer ao meu profissional de saúde?
Se você ou seu filho têm xeroderma pigmentoso, ou se você acha que pode ter, talvez queira consultar seu médico:
▪ O que posso fazer para reduzir o risco de câncer de pele?
▪ Quais exames de rastreio de câncer são necessários?
▪ Quais são os primeiros sinais de câncer de pele?
▪ O que esse diagnóstico significa para o resto da minha família?
▪ Devo considerar fazer um teste genético?
▪ Quais são as chances de eu ter outro filho com xeroderma pigmentoso?
Fonte: Cleveland Clinic.