Por seforutil.com | Publicado em 07 de fevereiro de 2025
Visão geral
Uma doença cardíaca hereditária é aquela que foi transmitida pelos genes de seus pais. Condições cardíacas herdadas (ICC) é um termo genérico que abrange uma ampla variedade de doenças cardíacas relativamente raras. Eles também são chamados de doenças cardíacas genéticas.
As ICCs são causadas por uma falha, também conhecida como mutação, em um ou mais dos nossos genes. Se alguém tem um gene defeituoso, há 50/50 de chance de ele ser transmitido aos seus filhos. Os efeitos destas condições sobre você e sua família podem ser enormes. Estas condições podem, em alguns casos, tornar-se fatais.
Essas condições nem sempre apresentam sintomas, então você pode não saber que as tem. Infelizmente, isso às vezes pode significar que a primeira vez que uma família percebe que está sendo afetada é após uma morte súbita cardíaca (MSC). No entanto, grandes melhorias estão sendo feitas na detecção de ICCs e também na forma como você pode conviver com sua condição. Existem tratamentos eficazes que permitem levar uma vida normal.
História de família
É muito importante traçar uma árvore genealógica médica com um profissional de saúde adequado. Isto pode ajudar a “pintar um quadro” para ver se você tem, ou teve, algum outro membro da família com a mesma condição. A árvore genealógica às vezes é conhecida como pedigree.
Sinais e sintomas
Às vezes as pessoas, não apresentam muitos sinais e sintomas, mas os principais sintomas da arritmia familiar são:
▪ Palpitações.
▪ Desmaios ou desmaios (também conhecidos como síncope ou “quase” desmaio).
A maioria das crianças e adultos jovens com síncope tem uma doença cardíaca normal e nenhum problema grave de ritmo cardíaco. No entanto, é muito importante falar com o seu médico de família ou profissional de saúde se você, ou um membro da sua família, tiver sofrido desmaios inexplicáveis, especialmente se acontecer mais de uma vez.
Diferentes doenças cardíacas hereditárias
Cardiomiopatias familiares
Esses incluem:
▪ Cardiomiopatia hipertrófica (CMH).
▪ Cardiomiopatia dilatada, idiopática ou familiar (CMD).
▪ Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (ARVC).
▪ Cardiomiopatia restritiva.
Arritmias familiares
Esses incluem:
▪ Síndrome do QT longo (SQTL).
▪ Síndrome de brugada.
▪ Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC).
▪ Síndrome do QT curto (SQTS).
Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária, ou genética, que afeta os tecidos conjuntivos do corpo. Os tecidos conjuntivos fornecem suporte e estrutura a outros tecidos e órgãos. Há uma probabilidade de 50/50 de que alguém com síndrome de Marfan tenha um filho com a doença, mas a síndrome de Marfan é relativamente rara, cerca de 1 em cada 5.000 pessoas tem a síndrome.
Síndrome de morte arrítmica súbita (SADS)
Esta é uma condição que significa que havia um ritmo cardíaco familiar subjacente inexplicável que não foi detectado até que houvesse uma investigação após a morte.
Tratamentos
Diferentes condições requerem diferentes tratamentos ou intervenções, que incluem:
▪ Mudanças no seu estilo de vida.
▪ Medicamento e outros.
Esporte
O esporte e a atividade física trazem muitos benefícios. No entanto, níveis vigorosos de exercício podem ser perigosos para pessoas com doenças cardíacas hereditárias. Atualmente, a investigação ainda está a explorar qual o nível de atividade adequado para o indivíduo afetado por uma doença cardíaca hereditária, especialmente se for jovem.
Apoio
Viver com uma doença cardíaca hereditária pode ser angustiante tanto para as pessoas com a doença quanto para suas famílias. Existe apoio disponível através de ajuda psicológica e aconselhamento genético. Esses serviços de genética cardíaca estão vinculados aos hospitais menores de suas regiões. Testes genéticos são feitos para arritmias e cardiomiopatias. Pode ser necessário visitar o seu médico de família para obter um encaminhamento para um serviço especializado.
Fonte: NHS.