Por seforutil.com | Publicado em 07 de fevereiro de 2025
Atualizado em 02 de abril de 2025
Definição
Doença do neurônio motor (MND) é uma condição rara que danifica progressivamente partes do sistema nervoso. Isto leva à fraqueza muscular, muitas vezes com desgaste visível. A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é a forma mais comum de MND. A MND ocorre quando células nervosas especializadas no cérebro e na medula espinhal, chamadas neurônios motores, param de funcionar adequadamente e morrem prematuramente. Isso é conhecido como neurodegeneração. Os neurônios motores controlam a atividade muscular como:
▪ Emocionante.
▪ Andando.
▪ Falando.
▪ Engolir.
▪ Respirando.
À medida que o MND progride, pode tornar-se mais difícil realizar algumas ou todas estas atividades.
Sintomas da doença do neurônio motor
Os sintomas da MND começam gradualmente ao longo de semanas e meses. Eles tendem a aparecer primeiro em um lado do corpo e piorar progressivamente. Fale com o seu médico de família se você tem sintomas iniciais de MND. Ser encaminhado a um especialista o mais cedo possível pode ajudá-lo a ter acesso ao suporte certo. Geralmente, existem 3 estágios de sintomas:
1. Sintomas iniciais
Às vezes, os primeiros sintomas são confundidos com condições semelhantes que também afetam o sistema nervoso.
2. Sintomas avançados
À medida que a MND se torna mais avançada, mais partes e funções do corpo são afetadas. Isso pode aumentar a probabilidade de você ter infecções, como infecções no peito, que podem piorar sua condição mais rapidamente.
3. Sintomas de estágio final
À medida que o MND avança para sua fase final, você poderá experimentar:
▪ Aumentando a paralisia corporal, o que significa que você precisará de ajuda na maioria das atividades diárias.
▪ Falta de ar significativa.
Eventualmente, a assistência respiratória não invasiva não será suficiente para compensar a perda da função pulmonar normal. Nesta fase, mais medicamentos podem ajudar a reduzir os sintomas de falta de ar e ansiedade relacionados a ela. A maioria das pessoas com MND fica cada vez mais sonolenta antes de cair num sono profundo, onde geralmente morrem em paz.
Sintomas secundários
Algumas pessoas com MND apresentam outros sintomas que não são causados diretamente pela doença, mas estão relacionados ao estresse de conviver com ela. Estes podem incluir depressão, insônia e ansiedade.
Causas da doença do neurônio motor
A MND ocorre quando células nervosas especializadas (neurônios motores) no cérebro e na medula espinhal falham progressivamente. Não está claro por que isso acontece.
Causas genéticas
Uma causa conhecida de MND é um erro nos genes, com 20% dos casos ligados a causas genéticas. Metade dos casos genéticos ocorrerá em pessoas com histórico familiar de MND. A outra metade dos casos genéticos ocorrerá em pessoas sem histórico familiar.
Ter histórico familiar de demência frontotemporal também pode aumentar o risco de herdar MND. O erro no gene afeta a capacidade das células de funcionar normalmente e sobreviver. Se você tem uma forma genética de MND, há uma chance de passar o risco de desenvolver MND para seu filho. O risco de desenvolverem a doença pode ser afetado por muitos fatores, como a idade.
Nem todas as pessoas que têm a mutação genética desenvolverão MND durante a vida. Normalmente, quanto mais você viver, maior será a probabilidade de desenvolver a doença. Se você tem um pai com MND sem outro histórico familiar da doença, você corre um risco ligeiramente aumentado de MND de cerca de 1,4%. O risco para a população em geral de MND é de cerca de 0,3%.
Outras possíveis causas de doença do neurônio motor
Não está claro por que os neurônios motores começam a perder função. A maioria dos especialistas acredita que é uma combinação de fatores que afetam os neurônios motores ou as células que os sustentam. Existem algumas teorias envolvendo diferentes processos celulares, incluindo:
Diagnosticando doença do neurônio motor
Fale com o seu médico de família se sentir os sintomas iniciais de MND. Depois de ouvir sobre seus sintomas e fazer um exame inicial, seu médico poderá encaminhá-lo a um neurologista (médico especializado em doenças que afetam o cérebro e o sistema nervoso). Diagnosticar MND pode ser difícil durante os estágios iniciais. Isso ocorre porque muitos dos primeiros sintomas podem ser causados por outras condições de saúde mais comuns, como:
▪ Um nervo preso, o desgaste dos ossos da coluna às vezes pode fazer com que os nervos fiquem presos sob a coluna.
▪ Neuropatia periférica, aonde parte do sistema nervoso é danificada por outra condição, como diabetes tipo 2.
▪ Dificuldades de deglutição causadas por estreitamento ou inflamação do esófago.
▪ Dificuldades de fala devido a problemas com a caixa vocal.
▪ Danos ao cérebro por acidente vascular cerebral ou outras condições neurológicas, como esclerose múltipla (EM) em pessoas mais jovens.
Teste inicial
A MND geralmente é diagnosticada por um neurologista com base nos sintomas e em um exame físico. Não existe um teste único para MND. Vários testes podem ser usados para descartar outras possíveis causas dos seus sintomas. Os testes podem incluir:
▪ Exames de sangue: podem ser usados por vários motivos, como verificar se os órgãos estão funcionando ou para procurar um marcador de dano muscular (creatinina quinase).
▪ Ressonância magnética (MRI): para fornecer uma imagem detalhada do cérebro e da medula espinhal.
▪ Eletromiografia (EMG): mede a atividade elétrica em seus músculos, o que mostra quão bem seus neurônios motores estão funcionando e se conectando aos músculos.
▪ Teste de condução nervosa: semelhante a um EMG, mas mede a rapidez com que seus nervos podem conduzir um sinal elétrico.
▪ Punção lombar: uma amostra de líquido espinhal pode ser testada para excluir uma condição inflamatória ou nervosa causada por uma infecção.
▪ Biópsia muscular: em casos raros, uma pequena amostra de músculo pode ser removida para teste para determinar se o problema está nos músculos.
Testes genéticos podem ser usados para apoiar o diagnóstico em alguns indivíduos. Eles podem fornecer uma explicação de por que desenvolveram o distúrbio. Seu médico de família pode fornecer mais informações sobre especialistas que podem ajudar com testes genéticos.
Confirmando o diagnóstico
Existem muitas razões pelas quais pode haver atrasos no diagnóstico. Os sintomas iniciais podem não parecer graves. Ou os sintomas podem não ser reconhecidos como relacionados ao sistema nervoso, de modo que um neurologista não é consultado inicialmente. Às vezes, o diagnóstico de MND é claro sem a necessidade de exames adicionais. A confirmação de um diagnóstico às vezes pode ser demorada, mesmo para um neurologista experiente. Eles podem precisar de um período de observação para ter certeza, principalmente nos casos em que a condição progride lentamente. A MND só pode ser diagnosticada se os sintomas estiverem claramente piorando (progressivos).
Recebendo o diagnóstico
Ser informado de que você tem MND pode ser devastador e a notícia pode ser difícil de receber no início. Depois de ser diagnosticado, você deverá receber os dados de contato de um especialista em cuidados de MND. São profissionais de saúde com experiência especializada no cuidado de pessoas com MND. Eles poderão dar a você (e à sua família) apoio extra após o diagnóstico e durante o período com a doença. Conversar com um conselheiro ou psicólogo clínico treinado pode ajudar com sentimentos de depressão e ansiedade. Não é incomum pensar em tirar a própria vida, embora muito poucas pessoas com MND façam isso. Você deve discutir esses pensamentos com seu médico. Tomar antidepressivos ou medicamentos para reduzir a ansiedade pode ajudar. Sua equipe de atendimento poderá informá-lo sobre isso.
Tratamento da doença do neurônio motor
Embora não haja cura para a MND, existem tratamentos disponíveis para ajudar a aliviar os sintomas. Uma equipe de profissionais de saúde trabalhará em conjunto para ajudar a cuidar de você. Esta equipe multidisciplinar normalmente inclui:
▪ Um neurologista e um especialista em cuidados MND.
▪ Um especialista em respiração (especialista respiratório).
▪ Fisioterapeutas para aconselhar sobre auxílios à mobilidade.
▪ Terapeutas ocupacionais para avaliar a necessidade de adaptações aos ambientes de vida.
▪ Fonoaudiólogo para fornecer ajuda na comunicação e deglutição.
▪ Nutricionistas para apoiar a nutrição.
À medida que as condições avançam, você também poderá precisar de cuidados paliativos.
Riluzol
O riluzol é o medicamento que demonstrou um benefício de sobrevivência para pessoas com MND. Acredita-se que o riluzol retarda os danos às células dos neurônios motores, reduzindo sua sensibilidade ao glutamato, transmissor nervoso. Na investigação médica, o riluzol prolongou a sobrevivência em 2 a 3 meses, em média. Os efeitos colaterais do riluzol são geralmente leves e podem incluir náusea, cansaço e, menos comumente, taquicardia. Muito raramente, sabe-se que o riluzol causa danos no fígado. Se lhe for prescrito riluzol, você precisará fazer exames de sangue durante os primeiros meses para verificar se o seu fígado está funcionando corretamente. Se você teve doença hepática significativa, o riluzol pode não ser adequado para você.
Tratamento dos sintomas
Existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a aliviar muitos dos sintomas da MND e melhorar a sua qualidade de vida.
Pesquisa e testes de medicamentos
Você pode ter a oportunidade de participar de pesquisas, incluindo testes de medicamentos. Seu especialista em cuidados de MND e consultor de neurologia podem fornecer mais informações sobre isso.
Conselhos para cuidadores
Cuidar de alguém com MND pode ser exigente física e emocionalmente. É provável que você precise de uma ampla gama de suporte.
Fonte: NHS.